אבחון גנטי טרום השרשה מהו

הבאת ילד לעולם עלולה להיות תהליך לא פשוט עבור זוגות רבים, בעיקר כשמדובר בבעיה ידועה הקיימת אצל אחד מבני הזוג.

בין אם מדובר באי פריון או לחלופין בגנטיקה של מחלה כלשהי, הטכנולוגיה של היום מציעה פתרונות שעשויים לסייע

מאת: פרופ’ פלדברג דב
הריון הנוצר בהפריה חוץ גופית הפך לנפוץ מאוד בקרב זוגות ישראלים, כשהסיבות לכך הן רבות. המחשבה על לידת צאצא חולה עלולה להטריד זוגות רבים, אך בעיקר את אלה הנושאים גן כלשהו אשר אחראי למחלה או תסמונת ידועה.

לאחרונה עולם הרפואה מציע מספר פתרונות שמטרתם לסייע ולהקל בתהליך ההפריה, כך שהסיכויים להריון בר קיימא גדלים ביחס לשנים קודמות, במצבים בהם אף נאמר לבני הזוג שלא יוכלו להרות כלל.

אחת הסיבות לביצוע הפריה חוץ גופית היא אי פריון הגבר.

גברים בעלי בעיה של אי פריון נדרשים לעבור השבחת זרע לצורך מיון מורפולוגי מקדים של התאים טרם הזרקתם לביצית, דבר המצריך ביצוע של הפריה.

סיבה נוספת עשויה להיות כתוצאה מגנטיקה בעייתית של אחד מבני הזוג, בה ידועה מחלה או מוטציה כלשהי אותה נושא אחד מהם.

בזכות אמצעים טכנולוגיים חדשניים, מתאפשרות בדיקות מקדימות המסייעות לאתר את הבעיה ולסייע בקיום הריון תקין.

מהו אבחון גנטי טרום השרשה?
בדיקות גנטיות הפכו לחלק משגרת התהליך של כניסה להריון. זוגות רבים פונים למכונים גנטיים על מנת לבצע בדיקות סקר שונות כדי לשלול אפשרות של נשיאת גן האחראי על מחלה או תסמונת.

כיום מוצעות בדיקות גנטיות מדויקות יותר הניתנות לאבחון טרום השרשה ברחם, דבר שמבטל את הצורך באבחון באמצעות בדיקות פולשניות במהלך ההיריון.

שיטת PGD , או בשמה המלא Preimplantation Genetic Diagnosis, היא בדיקה גנטית של העובר במצב טרום השרשה שנועדה לאבחן את התסמונות הנדירות ביותר שאינן ניתנות לאבחון באמצעות בדיקות גנטיות רגילות והיא מתבצעת עוד בטרם ההשרשה ברחם, כלומר לפני ההיריון עצמו.

הבדיקה מיועדת לזוגות שלפחות אחד מהם נושא גן האחראי לתסמונת או מחלה ידועה הניתנת לאבחון בבדיקת מי שפיר וסיסי שיליה, והיא מעלה באופן משמעותי ביותר את סיכויי האישה ללדת ילד בריא.

הבדיקה נעשית כשלושה ימים לאחר הפריה חוץ גופית, כשהעובר מכיל 6-10 תאים בלבד, ומבוססת על נטילת תא בודד מתוכו. במידה והעובר יאובחן כחולה הוא לא יוחזר לאישה, מה שימנע את הצורך בהפסקת הריון במידה ותתגלה בעיה גנטית.

עד היום נולדו בישראל למעלה מ- 1000 תינוקות בריאים באמצעות אבחון גנטי טרום השרשה, והוא נחשב לאחד הפתרונות המעשיים ביותר עבור זוגות אשר נמצאים בסיכון יתר להולדת תינוק עם מחלה גנטית.

אי פריון הגבר  
אי פריון הגבר היא תופעה מוכרת שגם עבורה כבר יש פתרון. באמצעות שיטה המכונה
IMSI , מתבצע מיון מורפולוגי מקדים של תאי הזרע טרם הזרקתם לביצית בביצוע הפריה חוץ גופית.

להבדיל משיטת ה- ICSI הרגילה, שבה הזרע נבחר במיקרוסקופ רגיל בהגדלה של פי 400 בלבד, בשיטת IMSI נבחר הזרע בהגדלה של 6300X, כך שהיא מעלה את אחוזי הצלחת ההריונות.

השיטה מיועדת למצבים קשים ביותר של אי פריון הגבר, בהם איכויות הזרע ירודות ביותר ולא מניבות תוצאות מבחינת התבססות של הריונות. השימוש בשיטה הינו לאחר כישלון של הפריה חוץ גופית והזרקת הזרע לביצית בשיטת ה-ICSI  הרגילה.

השיטה מבוססת על בדיקת זרע (בעייתי בדרך כלל) במיקרוסקופ אלקטרוני באמצעות מערכת אופטית ממוחשבת ודיגיטלית. החידוש במערכת הוא שימור הזרע בחיים והאפשרות לבחור את התאים הטובים ביותר בעלי מבנה תקין של הגרעין.

מאחר ומבנה הגרעין מבוסס על תקינות ה-DNA אשר מכתיב את המבנה התקין של העובר, בהפריה עם זרע סלקטיבי בשיטת ה-IMSI האיכות העוברית המשופרת מבטיחה אחוזי הצלחה גבוהים יותר באספקט של הריון, והורדה למינימום שיעורי הפלות, וזאת בזכות המבנה הגנטי המשופר של העובר.
לסיכום ניתן לומר כי הטכנולוגיה הולכת ומשתפרת גם בתחום הרפואה, וכיום מתאפשרות בדיקות שמעלות באופן משמעותי ביותר את הסיכויים לקיים הריון תקין ולידת ילד בריא.

בזכות האמצעים הטכנולוגיים החדשניים, מתאפשר קיום הריון תקין ביתר קלות ויעילות, החל מאיתור זרע תקין ובריא ועד בדיקת גנטיקה מולקולרית, המאפשרת בדיקה של הגנום האנושי של העובר אשר מתפתח במעבדה בתהליכי הפריה חוץ גופית.

הכותב הינו מומחה בתחום טיפולי פוריות, מעקב הריון ותרומות ביצית, משמש כסגן מנהל בית החולים לנשים ע”ש הלן שניידר ומנהל היחידה לאשפוז יום-נשים.
פרופ’ פלדברג הינו חבר בחוג למיילדות ולגינקולוגיה בפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל אביב ונמצא בקשרי עבודה הדוקים עם מכון פוע”ה.

לכל שאלה ניתן לפנות אלינו במספר:

072-2160014

לקביעת תור התקשרו

או השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם